¿Qué es el síndrome de Kabuki?
¿Qué es el Síndrome de Kabuki? El síndrome de Kabuki es un desorden congénito que afecta múltiples partes del cuerpo. El síndrome de Kabuki puede ser reconocido por sus facciones faciales únicas que le caracterizan y que están presentes en las personas con la enfermedad.
¿Qué causa el Sindrome de Kabuki?
El síndrome Kabuki está causado por mutaciones espontáneas principalmente en dos genes, uno es el llamado KMT2D (anteriormente MLL2), responsable de aproximadamente el 75% de los casos, y otro es el gen KDM6A.
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¿Cuánto vive una persona con Sindrome de Kabuki?
No se ha demostrado que la esperanza de vida de los individuos afectados por el Síndrome de Kabuki sea menor de la normal. La mayor parte de los problemas médicos pueden ser resueltos mediante cirugía.
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¿Cómo se detecta el Sindrome de Kabuki?
Se presentan dos pacientes con características clínicas compatibles con el síndrome, siendo las principales: fisuras palpebrales largas con eversión del párpado inferior, cejas arqueadas, puente nasal deprimido, punta nasal plana, persistencia de almohadillas en pulpejos de dedos, cardiopatía y anomalías renales.
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¿El síndrome de Kabuki tiene cura?
El síndrome de Kabuki es un trastorno genético raro con una variedad de características, que incluyen discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y anomalías esqueléticas. No hay cura : el tratamiento tiene como objetivo reducir el riesgo de complicaciones y mejorar la calidad de vida.
¿Mi bebé tiene el síndrome de Kabuki?
Signos y síntomas del síndrome de Kabuki
rasgos faciales distintivos como nariz aplanada, párpados largos, ojos muy separados, cejas arqueadas y a menudo interrumpidas, boca o mandíbula pequeña y orejas prominentes y de implantación baja. dedos cortos y yemas prominentes. anomalías esqueléticas como escoliosis y articulaciones muy flexibles.
¿Cuántas personas en el mundo tienen el síndrome de Kabuki?
El síndrome de Kabuki es muy raro, pero se desconocen los números exactos. En todo el mundo, las estimaciones oscilan entre 1 de cada 32 000 y 1 de cada 86 000 recién nacidos que nacen con la afección . Los científicos creen que entre 3000 y 30 000 personas viven con la enfermedad en los Estados Unidos.
¿Quién descubrió el síndrome de Kabuki?
El KS, también conocido como síndrome de maquillaje Kabuki o síndrome de Niikawa-Kuroki, fue descubierto inicialmente en 1981 por dos grupos independientes de científicos japoneses, encabezados por Yoshikazu Kuroki y Norio Niikawa .