¿Es rara la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) se considera la enfermedad rara más frecuente en la raza blanca. Se ha superado la edad infantil y se estima que, en la siguiente década, la supervivencia supere los 40 años. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, provocada por una mutación en el brazo corto del cromosoma 7.
¿Qué tan comun es la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética recesiva grave más frecuente en la población caucásica, afectando a cerca de 1 de cada 4.500 personas. El motivo por el cual es tan frecuente es que una de cada 25 personas es portadora asintomática de la enfermedad, esta tasa de portador es realmente alta.
¿Quién es más probable que tenga fibrosis quística?
La enfermedad se presenta mayoritariamente en personas de raza blanca cuyos antepasados procedían del norte de Europa , aunque afecta a todas las razas y grupos étnicos. En consecuencia, es menos común en afroamericanos, nativos americanos y asiáticos americanos. Aproximadamente 2500 bebés nacen con FQ cada año en los Estados Unidos.
¿Dónde es más común la fibrosis quística en el mundo?
La mayor incidencia de FQ se observa en los países del norte de Europa con 1/3.000 nacidos vivos. En los Estados Unidos, la enfermedad ocurre en aproximadamente 1 de cada 3 000 estadounidenses blancos, 1 de 4 000 a 10 000 en hispanos y 1 de 15 000 a 20 000 en afroamericanos (10). En África y Asia la FQ es muy rara.
¿Cuántas personas tienen fibrosis quística?
Su incidencia varía de 1 entre 3.000 a 1 entre 8.000 nacidos vivos. Una de cada 25 personas es portadora de la enfermedad. Esta enfermedad está causada por la mutación en un gen que codifica una proteína regula- dora de la conductancia transmembrana: cystic fibrosis transmembrane conductance regu- lator (CFTR).
¿Cuál es uno de los primeros signos de fibrosis quística?
Tos o aumento de mucosidad en los senos paranasales o los pulmones . Fatiga. Congestión nasal causada por pólipos nasales. Episodios repetidos de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística incluyen fiebre, aumento de la tos y dificultad para respirar, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito)
¿A qué edad comienzan los síntomas de la fibrosis quística?
Síntomas de la fibrosis quística. Los signos y síntomas de la fibrosis quística generalmente comienzan a ocurrir alrededor de los 6 a 8 meses después del nacimiento , aunque esto puede diferir significativamente de una persona a otra. Los síntomas tienden a diferir según la edad y pueden afectar varias áreas del cuerpo.
¿Cómo comienza la fibrosis quística?
Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos.
¿Cuándo sospechar fibrosis quística?
Para diagnosticar la fibrosis quística, los médicos sacan una muestra de sangre para hacer análisis genéticos o realizan una prueba del sudor. La prueba del sudor mide la cantidad de sal en la sudoración de una persona. Un nivel alto de sal en la sudoración puede indicar la presencia de fibrosis quística.
¿La Fibrosis Quística es siempre fatal?
La fibrosis quística tiende a empeorar con el tiempo y puede ser fatal si provoca una infección grave o si los pulmones dejan de funcionar correctamente . Pero las personas con fibrosis quística ahora viven más tiempo gracias a los avances en el tratamiento. Actualmente, aproximadamente la mitad de las personas con fibrosis quística vivirán más de 40 años.
¿Cuánto vive la gente con fibrosis quística?
La esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística ha mejorado muchísimo en los últimos años. ¿A qué se debe esto? Efectivamente. Hace unos 15 años la esperanza de vida de estos pacientes era de 20-25 años y, sin embargo, a día de hoy se puede hablar tranquilamente de 40-45 años o incluso muchos más.
¿A qué edad comienza la fibrosis quística?
Aunque a la mayoría de las personas se les diagnostica FQ a la edad de 2 años, a algunas se les diagnostica en la edad adulta . Un especialista en FQ puede ordenar una prueba de sudor y recomendar pruebas adicionales para confirmar un diagnóstico de FQ. Lea las pautas de atención clínica de la CF Foundation para diagnosticar la FQ.
¿Cómo me doy cuenta si tengo fibrosis quística?
Fiebre, aumento de la tos, cambios en el esputo o sangre en el esputo, inapetencia u otros signos de neumonía. Incremento de la pérdida de peso. Deposiciones o heces más frecuentes que tienen mal olor o tienen más mucosidad. Abdomen hinchado o aumento de la distensión.
¿Puede una persona con fibrosis quística vivir una vida normal?
De acuerdo con el Registro de Pacientes de CFF, los niños con FQ crecen para llevar vidas plenas y productivas a pesar de su enfermedad. En 2017, el registro encontró que: El 51 por ciento de los adultos con FQ tienen trabajos de tiempo completo o medio tiempo. El 42 por ciento de los adultos con FQ están casados o viven juntos.
¿A qué edad te da fibrosis quística?
Aunque a la mayoría de las personas se les diagnostica FQ a la edad de 2 años, a algunas se les diagnostica en la edad adulta . Un especialista en FQ puede ordenar una prueba de sudor y recomendar pruebas adicionales para confirmar un diagnóstico de FQ.
¿A qué edad te pueden diagnosticar fibrosis quística?
La mayoría de los niños con FQ son diagnosticados cuando tienen 2 años . Pero es posible que a alguien con una forma leve no se le diagnostique hasta la adolescencia.
¿Cómo es la caca de bebé con fibrosis quística?
Heces frecuentes, voluminosas y grasosas . Una afección rara en la que la parte final de los intestinos sale por el ano (prolapso rectal) Una obstrucción intestinal causada por la primera evacuación intestinal espesa y pegajosa del bebé (íleo meconial) Grasa en las heces.
¿Cuánto vive un niño con fibrosis quística?
Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos significan que las personas con fibrosis quística ahora pueden vivir hasta los 30 o 40 años, y algunos viven hasta los 50 años.