¿A qué edad se diagnostica el síndrome de Usher?
Las personas que tienen el síndrome de Usher nacen con él, pero generalmente se les diagnostica cuando son niños o adolescentes.
¿Cómo saber si tengo síndrome de Usher?
Pérdida profunda de la audición (solo puede escuchar sonidos muy fuertes) o sordera de nacimiento. Pérdida de la visión nocturna al cumplir los 10 años de edad, con pérdida grave de la visión hacia la mediana edad como adultos. Problemas de equilibrio, incluidos problemas para sentarse y caminar.
¿Cómo se hereda el síndrome de Usher?
Usted solo puede contraer el síndrome de Usher si hereda 2 copias de un gen anormal (mutado), 1 de cada uno de los padres. Este tipo de herencia se conoce como herencia autosómica recesiva. Si solo hereda 1 copia de un gen anormal del síndrome de Usher, no tendrá síntomas de la enfermedad.
¿Quién es más probable que tenga el síndrome de Usher?
Ciertas mutaciones genéticas que resultan en el síndrome de Usher tipo 1 son más comunes entre las personas de ascendencia judía Ashkenazi (Europa central y oriental) o acadiana francesa que en la población general.
¿Cuánto dura el síndrome de Usher?
Las personas con síndrome de Usher tipo 3 nacen con una audición normal y, con mayor frecuencia, desarrollan pérdida auditiva en la adolescencia, por lo que requieren audífonos a mediados o finales de la edad adulta . En la mediana edad, a menudo son completamente sordos.
¿El síndrome de Usher es progresivo?
La pérdida de visión asociada con el síndrome de Usher es causada por RP, una enfermedad degenerativa de la retina que conduce a una pérdida de visión progresiva y, finalmente, a la ceguera. Las personas nacen vidente y gradualmente pierden su visión de manera predecible; sin embargo, la tasa de inicio y progresión son muy variables .
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¿Se puede prevenir el síndrome de Usher?
El síndrome de Usher ocurre debido a los genes que heredas. En este momento, no hay forma de evitarlo . Las pruebas genéticas pueden determinar si usted y su pareja son portadores del gen. Un asesor genético puede ayudarlo a comprender los riesgos de transmitir el gen a su hijo, especialmente si la pérdida auditiva es hereditaria.
¿Qué tipo de discapacidad es el síndrome de Usher?
La sordera o pérdida de audición que se presenta con el síndrome de Usher es causada por el desarrollo anormal de las células ciliadas (las células receptoras del sonido) en el oído interno.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Usher?
El síndrome de Usher tipo 3 causará problemas graves de audición y visión en la mediana edad. Sin embargo, no afecta la esperanza de vida ni la inteligencia .
¿Cuántas personas en los Estados Unidos tienen el síndrome de Usher?
El síndrome de Usher afecta aproximadamente a entre 4 y 17 de cada 100.000 personas , 1 , 2 y representa aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos de sordoceguera hereditaria.